15 anni fa la prima mappa del Dna umano

Sono trascorsi 15 anni da quando, il 26 giugno del 2000, l'allora presidente americano Bill Clinton e l'ex premier britannico Tony Blair annunciarono al mondo che il codice della vita era stato svelato: la prima mappa del Dna era stata scritta, anche se sarebbe stata completata solo nel 2003.
"Una pietra miliare" a disposizione della comunità scientifica per dare inizio a "una nuova era della medicina molecolare - recitava la nota ufficiale della Casa Bianca - che potrà portare a nuovi modi di prevenire, diagnosticare, trattare e curare le malattie".

 

Il termine Dna è l’abbreviazione del termine inglese che indica l’”Acido desossiribonucleico”. E fin qui ci siamo!
Per spiegarne il funzionamento, nell’articolo si immagina il corpo umano come una macchina piena di ingranaggi. Per far funzionare una struttura così complessa c’è bisogno di un “manuale di istruzioni” grande come un’intera enciclopedia: ovvero il patrimonio genetico o genoma!
La biblioteca che contiene questa enciclopedia è la cellula umana (più precisamente si trova nel suo nucleo). In ognuna c’è il medesimo patrimonio genetico, cioè lo stesso manuale.
Come tutte le enciclopedie che si rispettino, anche il genoma è diviso in volumi: stiamo parlando dei cromosomi. In ogni cellula ce ne sono 46 divisi in 23 coppie.
Il DNA, acronimo di Acido Desossi Ribonucleico, è una molecola presente nelle cellule dell’organismo umano – ma anche nelle piante e negli animali – che ha il compito di trasportare e trasmettere le informazioni genetiche da una generazione all’altra e che ci caratterizza come individui.
Esistono due tipi di DNA, quello presente nel nucleo e quello presente nei mitocondri.
Il DNA nucleare è ereditato per metà dalla madre e per l’altra metà dal padre: il figlio perciò avrà un DNA che è il risultato di una combinazione del DNA dei genitori.
Il DNA mitocondriale è invece trasmesso soltanto dalla madre ai figli, senza alcun contributo/combinazione con quello del padre. Il DNA nucleare, essendo altamente variabile tra individuo e individuo e definendone l’unicità, è quello maggiormente utilizzato per le analisi di gran parte dei reperti raccolti sulle scene di reato.
Il DNA mitocondriale invece è generalmente impiegato per l’esame di piccole porzioni del fusto di un capello, l’esame di feci, gli accertamenti su parti di organi (resti umani in avanzato stato di decomposizione), o per ricostruzioni genealogiche.

  Ogni volume-cromosoma è diviso in pagine: i geni, dove appunto sono scritte le informazioni dettagliate che ci riguardano (il colore degli occhi, della pelle, l’altezza ecc.).
Le parole però sembrano essere criptate: effettivamente si tratta di un codice, quello della vita, grazie al quale l’ingranaggio della macchina-corpo umano funziona: il codice genetico! Il patrimonio genetico (o manuale di istruzioni) effettivamente non è scritto su carta, ma su una molecola a forma di doppia elica: il dna, che l’organismo è perfettamente in grado di leggere e mettere in funzione automaticamente.
Ovviamente, il Dna è visibile solo con particolari microscopi visto che si trova all’interno del nucleo di una cellula.
Eppure, se potessimo aprirlo su una tavola, come un papiro, sarebbe lungo più di un metro. Il Dna si riproduce in continuazione, così le cellule hanno tutte lo stesso dna, lo stesso codice.
Quando un libro (i cromosomi) in un’enciclopedia si perde o si rompe, o le sue pagine (i geni) si rovinano, vengono strappate, o hanno un errore di stampa, si ha una patologia più o meno grave. Ad esempio: la sindrome di down è dovuta ad una alterazione cromosomica: nella maggior parte dei casi ci sono 3 cromosomi 21 anziché due.
Come se esistesse una copia in più di un volume enciclopedico.